Skip to main content

Penyakit Super Terlangka di Dunia FOP Fibrodysplasia Ossificans Progresif

Penyakit Super Langka di Dunia - Seorang mahasiswa di New York mengalami penyakit langka yang hanya dialami oleh sekitar 800 orang di seluruh dunia. Penyakit ini membuat otot-ototnya berubah menjadi tulang. Dokter sulit menyembuhkan karena belum banyak penelitian yang dilakukan untuk memahami penyakit ini.

Joey Suchanek (20 tahun) tercatat masih aktif kuliah di Marist College, New York. Ia mengidap penyakit yang disebut Fibrodysplasia Ossificans Progresif (FOP), penyakit langka yang tak dapat disembuhkan dan menyebabkan jaringan ikat di tubuhnya berubah menjadi tulang.

"Lengan kiri saya membatu dengan sudut 90 derajat dan terkunci pada bagian samping tubuh. Lengan kanan saya juga di sudut 90 derajat, tapi saya bisa melipatnya untuk meraih wajah dan makan sendiri meskipun tidak dapat meregangnya. Ketika masih bayi, tulang yang tumbuh di dekat rusuk mengunci lengan saya sampai saya tumbuh dewasa," ujar Joey seperti dilansir CBS News.

Menurut pengakuan Joey, tidak ada masalah saat dia dilahirkan. Sampai pada satu hari, ia mengalami benjolan di kepalanya. Awalnya dokter menduga benjolan itu adalah kanker dan mengangkatnya, tapi benjolan muncul lagi beberapa bulan kemudian. Setelah diperiksa lagi, ternyata benjolan tersebut bukan kanker.

Karena ketika itu internet belum marak, ayah Joey setiap malam pergi ke toko buku untuk mencari tahu gejala aneh pada anaknya. Mencurigai adanya penyakit langka, Joey lalu dibawa ke ahli genetika saat usianya 2 tahun dan didiagnosis mengidap FOP.

Penyakit ini mempengaruhi pertumbuhannya dan menyebabkan gangguan skoliosis parah. Pinggulnya tak seimbang dan kaki kirinya tumbuh lebih pendek dari kaki kanan. Ia juga mengalami nyeri selama 8 minggu sampai tulangnya berhenti tumbuh. Ketika ini terjadi, Joey tidak mampu berjalan.

"Bagian yang paling menyakitkan adalah pembengkakan, pembengkakan benar-benar intens. Ini benar-benar tak terduga. Dokter tidak bisa berbuat banyak. tapi bisa memperkirakan berapa lama gejalanya akan berlangsung," terang Joey.

Sampai saat ini, ada 2 orang di dunia yang dianggap ahli mengenai penyakit ini, yaitu dr Frederick S. Kaplan, kepala divisi kedokteran ortopedi molekuler di University of Pennsylvania School of Medicine di Philadelphia dan Dr Eileen Shore yang juga dari University of Pennsylvania.

Menurut dr Kaplan, FOP merupakan penyakit yang teramat langka dan hanya menyerang sekitar 1 dari 2 juta orang. Seluruh penderita FOP dilahirkan dengan kelainan bunion, yaitu benjolan pada sendi di pangkal jempol kaki. Kaki adalah bagian terakhir yang tumbuh dalam embrio.

 

Bayi baru lahir biasanya tidak menunjukkan masalah, tetapi orang tuanya bisa mencurigai jika anaknya terlihat kaku atau tidak bisa merangkak. Sekitar usia 2 - 5 tahun, pembengkakan yang menyakitkan dan terlihat seperti tumor bisa muncul tiba-tiba. Itu adalah respon sistem kekebalan tubuh yang menyerang otot rangka, tendon dan ligamen lalu akhirnya menghancurkan jaringan.

"Alih-alih membentuk jaringan parut dari kehancuran otot, sesuatu dalam sistem kekebalan tubuh memicu pembentukan sel-sel induk yang berpotensi menghubungkan dengan tulang rawan di dekatnya, lalu mengubah sel-sel menjadi tulang, bukan otot baru," terang dr Kaplan.

Karena penyakitnya amat langka dan tak begitu dipahami dokter, Suchanek pun bersedia menjadi wajah kampanye untuk mengumpulkan uang demi penelitian. Dia juga memutuskan untuk menceritakan kondisinya kepada masyarakat internet lewat situs sosial Reddit lewat program Ask Me Anything (AMA).

Sekitar 80 persen dana untuk penelitian FOP berasal dari pengumpulan dana yang diselenggarakan keluarga dan dokter. Dr Kaplan mengatakan, hasil sumbangan bisa mencapai lebih dari US$ 150.000 atau sekitar Rp 1,45 miliar per tahun. Dana tersebut dikumpulkan dari berbagai event seperti acara keluarga, permainan bingo atau sumbangan dari pemilik pompa bensi

Comments

Popular posts from this blog

How to invite All facebook friends in 1 click

, A Facebook fan page is such an important part of promoting your business or blog or band or anything. Social media is now a days “part and parcel” of life. But how much of mouse tapping does it take to invite all your friends in one go, all my fellow bloggers know t
hat very well. So here I’ve found this excellent way to invite all the Facebook friends in just one click.


With the old Facebook design, there used to exist many Google Chrome extensions which used to easily let Page Admins to select all friends for sending a request to like a page. But with the new design, none of them worked. Inviting friends to like a page is such an important part. I already invited all my friends (800+) for many of my fellow bloggers and believe me it’s a big pain to select each and everyone with one click right on each of their profile picture in the list that pops up exactly just as shown in the image. Today one of my friends who is an emerging Guitarist made me an advertiser of the fa…

Cara Membuat Kue Kering Nastar Empuk

Membuat kue nastar tidak begitu sulit dan bahan-bahannya tidak jauh beda dengan kue kering yang lain serta dapat didapatkan di mana saja, supermarket, toko kelontong maupun pasaran. Resep kue kering nastar biasanya bisa diisi dengan selai nanas, keju, parutan kelapa atau nangka dan hiasannya bisa menggunakan keju, cengkeh dan lainnya. Maka dari itu, tampilan dan rasa kue nastar pastinya lebih menarik untuk disajikan saat lebaran.
Meskipun kue nastar rasanya enak dan empuk, namun kita sering menjumpai kue nastar yang rasanya terlalu manis atau bantat dan tidak mempunyai komposisi yang seimbang antara rasa dan isiannya. Mengapa hal tersebut bisa terjadi? Karena terdapat beberapa kesalahan pada keseimbangan resep atau bahkan pada saat proses pembuatan. Nah, maka dari itu, saya akan memberikan ulasan cara membuat resep kue kering nastar yang enak dan lembut di lidah, berikut ulasannya. Ingredients Bahan-bahan adonan kue kering nastar nanas: 1 kilogram mentega1 kilogram tepung…

7 Top Reasons Why You Should Start a Blog

Recently there is a lot of discussion about the benefits of blogging. Almost every blogger comments that blogging has been immensely helpful. This might inspire you to start a blog of your own. But you may still be skeptical about its outcome. So, we have come up with seven such reasons that will make blogging a rewarding experience for you. I have already written a complete guide on How to start a blog using Blogger platform just visit the link How To Make a Blog



1. Increases your Network The first best thing about blogging is that it increases your network. You get connected to new people. Regular interaction with your new friend circle often renders positive impact in your professional and personal life too.
2. A canvas for your Creation Blog is the only personal space where you can become highly creative. You can change the way it looks. You can customize its contents and interface. You can also spend countless hours on it while nurturing your creative mind without be…

Resep Masakan – Mie Hitam

Ya, seperti namanya, mienya berwarna hitam, tapi jangan khawatir lidah dan gigi gak bakal ikutan jadi hitam, yang ada justru ingin lagi dan lagi. Tampilannya memang agak menakutkan, tapi rasanya menakjubkan. Rasa gurihnya mantap, lebih maknyuss dari mie-mie yang lain, karena terbuat dari campuran tepung dan cumi-cumi yang disisakan tintanya, tinta inilah yang membuat warnanya hitam. Jadi, tunggu apa lagi…siapa takut untuk cobain resepnya….
Bahan Mie Hitam :
250 gram tepung terigu protein tinggi6 buah kepala cumi (tinta jangan dibuang)75 gram tepung sagu1 butir telur ayam1 sendok teh garamBahan taburan (ayak) :
50 gram tepung terigu protein tinggi1 sendok makan tepung saguCara membuat Mie Hitam :
Haluskan dengan Blender kepala cumi dan tinta sampai halus.Aduk-aduk bahan sampai menggumpal. Diamkan selama 15 menit.Giling tipis di gilingan mie dengan ketebalan no. 8 (paling tebal no. 1). Potong dengan pemotong mie. Taburkan bahan taburan.Didihkan 1.000 ml air dan 1 sendok teh minyak gor…

Hotel di sekitar Jawa Timur

Bagi anda seorang Traveller  atau seorang pebisnis yang sering pergi keluar kota ketersediaan tempat untuk menginap adalah salah satu hal yang sangat di damba, untuk memudahkan anda  mendapatkan hotel dan penginapan terbaik di seputaran Jatim di bawah ini akan saya cantumkan hotel dan penginapan terbaik seputar Jawa Timur


1.  Hotel dekat Alun-alun Malang

2.  Sheraton Surabaya Hotel Towers

3.  Aston Madiun Hotel and Conference Center

4. Hotel Purnama Batu

5. Hotel Pelangi Malang yang Legendaris

6. Ijen Suites Resort and Convention Malang

7. Hotel Bromo Permai di Probolinggo

8. Hotel Majapahit Surabaya

9. JW Marriott Surabaya Hotel

10 .Bukit Daun Hotel and Resort Kediri


11. Crown Victoria Hotel Tulungagung


12. Ijen View Hotel Resort Bondowoso

Bagi anda yang ingin informasi lebih detail silahkan klik link-link diatas bandingkan Fasilitas serta hal unggulan yang mereka tawarkan supaya tidak seperti membeli kucing dalam karung anda akan puas dengan pelayanan dan jasa yang mereka tawarkan sesuai dengan …